正常圧水頭症の発症メカニズムに関わるリスク遺伝子を発見

DNAチップ研究所ゲノム医学の江見充部長、佐藤秀則リーダーらの研究グループが、ゲノム全体の遺伝子コピー 数多型(CNV)の解析から、SMFBT1 遺伝子内に存在する CNV の欠失が VIM 患者(脳MRI所見をもつ人(VIM:ventriculomegaly with features of iNPH on MRI))に高頻度に見られることを見出しました。

正常圧水頭症の発症メカニズムの解明の一歩となることが期待されます。

Reference:
http://www.dna-chip.co.jp/company/pdf/press52.pdf
http://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/50/4/297/_pdf